Caracterización clínica y de laboratorio para el diagnóstico precoz de anemia hemolítica hereditaria en pacientes atendidos en el Hospital del Niño Dr. Francisco De Icaza Bustamante, período 2020 hasta 2023.

Abstract

Introducción: las anemias hemolíticas hereditarias constituyen un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que ocasionan destrucción prematura de eritrocitos, cuyo diagnóstico precoz en la edad pediátrica continúa siendo un desafío clínico debido a la inespecificidad de sus manifestaciones iniciales. Objetivo: determinar las características clínicas y de laboratorio para el diagnóstico precoz de anemia hemolítica hereditaria en pacientes atendidos en el hospital del niño Dr. Francisco De Icaza Bustamante, período 2020 - 2023. Metodología: Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo y transversal, con componente analítico. Se revisaron 114 historias clínicas de pacientes pediátricos con diagnóstico confirmado. Los datos fueron procesados mediante estadística descriptiva con el software Jamovi. Resultados: Predominó la drepanocitosis con el 59.6%, seguida de la deficiencia de G6PD con el 21.1% y la esferocitosis hereditaria con el 17.5%. Se observó predominio masculino, con asociación significativa según el tipo de anemia (p=0.001). La ictericia, palidez y esplenomegalia fueron las principales manifestaciones clínicas, con diferencias significativas entre los tipos de anemia (p<0.05). La esferocitosis presentó mayor evidencia de hemólisis, mientras que la talasemia mostró un patrón microcítico-hipocrómico (p<0.001). La presencia de tres o más manifestaciones clínicas se relacionó con menores niveles de hemoglobina (p=0,048). Conclusiones: el reconocimiento conjunto de manifestaciones clínicas y parámetros de laboratorio de hemólisis constituye una estrategia útil y costo-efectiva para el diagnóstico precoz de la anemia hemolítica hereditaria en la población pediátrica, orientando su clasificación diferencial y contribuyendo a la prevención de complicaciones asociadas.